SMA Miłosza WALKA z rdzeniowym zanikiem mięśni

Ogólne informacje

Witajcie! Mam na imię Miłoszek i mam 3latka i od 1,5 roku żyje z wyrokiem SMA- rdzeniowy zanik mięśni. To choroba genetyczna, nieuleczalna, postępująca i śmiertelna. W SMA obumierają neurony w rdzeniu kręgowym odpowiedzialne za prace mięśni całego ciała. Powoduje to stopniowe zanikanie Miłosza mięśni - najpierw kończyn dolnych, później górnych, a na końcu oddechowych. SMA dzielimy na 4 typy według okresu rozpoznania choroby i jej postępu: - SMA typ 1- dzieci z najostrzejsza postacią choroby kończąca się śmiercią bardzo często przed 2 rokiem życia - SMA typ 2, do którego zaliczany jest Miłosz – objawy występują przed 12 miesiącem życia. Postęp choroby jest wolniejszy niż w 1, jednak jakość i długość życia dziecka zależy od stałej rehabilitacji, odpowiedniego zaopatrzenia ortopedycznego i medycznego - SMA typ 3 to dzieci po 3 roku życia, które rozwijają się prawidłowo jednak później słabną i przestają chodzić - SMA typ 4 to dorośli po 30 roku życia, u których chód nie zanika Miłosz nie chodzi i nigdy nie chodził samodzielnie. Niestety od dłuższego czasu nie może się już podnieść do pozycji stojącej oraz bardzo dużo problemów sprawia mu podniesienie się do siadu.. Postawiony stoi ładnie i chętnie chodzi przy podparciu- co jest zasługą wielu godzin rehabilitacji.. Na dzień dzisiejszy nie ma leku na SMA . W USA i w wybranych ośrodkach w Europie trwają badania kliniczne leku Nusinersen. Obecnie zostały zakończone fazy badań dla typu 1 – i lek ma zostać przygotowany do...